Galattosemia Svizzera
Possibili disturbi nei bambini più grandi affetti da galattosemia
Se il lattante con galattosemia ha superato la fase acuta della malattia, deve seguire la dieta per tutta la vita. A lungo termine però, a causa della concentrazione di prodotti metabolici derivanti dall'autoproduzione di galattosio nell'organismo, possono subentrare altri disturbi.
Attività motorica e movimento:
Secondo l'età lo sviluppo fisico per alcuni pazienti è ritardato. Sedersi e camminare in queste circostanze si apprendono forse un po' più tardi in confronto coi bambini sani. La motricità fine e grossolana può essere turbata. Alcuni pazienti manifestano un tremore che si intensifica nell'intento di un determinato movimento (detto tremore intenzionale). Anche un disturbo nell'esecuzione di movimenti con la comparsa di mosse inopportune (atassia) può essere una conseguenza a lungo termine della galattosemia.
Lingua e linguaggio:
Per una parte dei pazienti la galattosemia causa difficoltà sia nell'apprendimento della lingua sia nel parlarla attivamente. I bambini hanno in parte un vocabolario limitato e nell'età scolastica si manifestano difficoltà con la grammatica o con l'interpunzione. Pure pensabile, però più raramente, gli affetti da galattosemia perdono parzialmente l'abilità di parlare già imparata. Per la necessità di una terapia logopedica si consulti a tempo debito il pediatra.
Vedere e percepire:
Purtroppo viene descritto ancora oggi in molti libri e opuscoli d'informazione che la malattia porta alla cecità tramite l'offuscamento degli occhi, ma ciò succede solo in rarissimi casi. Tuttavia sarebbe opportuno, in accordo col proprio medico di far controllare regolarmente la vista da un oculista. Talvolta persone affette da galattosemia hanno difficoltà nell'elaborazione d'oggetti e nell'allineare le cose percepite con la vista.
Apprendimento e concentrazione:
Alcuni pazienti hanno una debolezza nel leggere, altri hanno difficoltà con la matematica e con l'ortografia. Possibile è anche che una persona affetta da galattosemia abbia difficoltà a concentrarsi. Questo fatto può avere per una parte dei pazienti conseguenze sul rendimento scolastico.
Ossa e crescita:
La crescita e la statura definitiva dei ragazzi con galattosemia (secondo le nostre conoscenze attuali) non si differenzia da quella dei ragazzi sani. Comunque l'approvvigionamento di minerali particolarmente ben disponibili è però ridotto, dovuto alla dieta senza galattosio. Per la crescita e la densità delle ossa i minerali sono indispensabili. È opportuno dunque assumere sufficientemente calcio con altri alimenti consentiti (p.es. alcuni tipi di formaggio e acqua minerale ricca di calcio). Eventualmente può far senso assumere integratori di calcio. In ogni caso consultate il vostro medico.
Pubertà:
La maggior parte delle ragazze colpite da galattosemia raggiungono più tardi l'età della pubertà. Le mestruazioni sovente tardano o non si manifestano affatto spontaneamente a causa di una mancanza di ormoni. L'organismo produce troppo pochi ormoni per dar inizio alla pubertà e al suo decorso spontaneo. In questi casi è appropriata una cura ormonale per provocare l'inizio della pubertà. Pazienti maschili invece non manifestano alcun disturbo ormonale o ritardo della stessa.
Gravidanza e maternità:
Persone con galattosemia hanno tutte le premesse per avere propri figli. Purtroppo la mancanza di ormoni descritta prima non permette agli organi riproduttivi femminili di accogliere un ovulo fecondo. Perciò donne con galattosemia possono rimanere incinte raramente. Per contro i pazienti maschili non sono affetti da mancanza di ormoni e possono procreare come ogni persona sana.
Importante!
Pronosticare lo sviluppo di ogni singolo paziente affetto da galattosemia non è possibile. Nessuno può oggi prevedere con sicurezza in che modo si sviluppa un paziente. Anche con lo stesso deficit nel DNA, due pazienti possono svilupparsi in modo diverso.
